簡述基因治療的策略匯總十篇

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篇（1）

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.05.112文章編號：1004-7484（2014）-05-2498-01

1前言

單基因遺傳病是導致患者出生缺陷最重要的一個原因，近幾年在臨床中非常的常見，對于該中遺傳病的研究也逐漸增多。當前多以基因診斷判斷單基因遺傳病，基因診斷的取材非常的方便，診斷的準確性也非常的高，將其應用與單基因遺傳病的診斷工作中，具有非常重要的現實意義。

2基因診斷概述及特點分析

基因診斷在醫學界中又被定義為分子診斷、DNA診斷。基因診斷主要是采取基因檢測的方法，對從患者的體內提取到的樣本直接進行檢測，通過檢測基因結構與基因表達水平改變的具體情況，檢測出患者所帶病原體的基因類型，以此作為判斷患者的體內是否攜帶著某些病原微生物，或者是基因出現異常情況。基因診斷的相關技術在近幾年已經廣泛應用于單基因遺傳病的臨床診斷中，并取得了一定的功效，對我國衛生事業做出了很大貢獻。

與傳統的單基因遺傳病診斷方法不同，基因診斷的技術具有其非常鮮明的特點：首先，基因診斷主要是從患者的基因水平層面對疾病的發病原理、發病原因進行徹底的揭示。其次，基因診斷還可以用作于癥狀前的分析和診斷，使產前的診斷時間得以有效的縮短[1]。再次，基因診斷還具有來源非常廣且取材非常少的特點，只要有微量的標準，就可以對其進行科學的診斷。最后，由于艾滋病和肝炎等遺傳病的病原體既不能夠在體外進行培植，也不可以在實驗室內進行安全培植，給這類病原體的檢測工作帶來影響。但是基因診斷的技術打破了地域限制，實現對病原體的快速檢測。

3基因診斷在單基因遺傳病中的具體應用

基因診斷在單基因遺傳病中的應用主要包括B型血友病、苯丙酮尿癥、地中海貧血等遺傳疾病中。第一，基因診斷應用于B型血友病。B型血友病是一種隱性的、出血性的遺傳疾病，主要發病于男性人群中，而且發病率和散發率都非常的高。B型血友病是一種對人類健康具有極大危害的遺傳病，在臨床中主要表現為患者在兒童期就出現了嚴重的出血傾向，直到青春期之后出血會自發的減輕。針對這種遺傳病，目前在臨床醫學中還沒有找到根治的方法，因此針對高危胎兒與病原攜帶者，給予他們科學有效的基因診斷顯得非常的關鍵[2]。同時，B型血友病患者基因缺陷的類型也是非常的繁多，不但包括插入和缺失，還包括點突變，而其中又以單個堿基突變為最多的一種類型。

近幾年，常用來連鎖分析B型血友病的方法主要包括短串聯的重復序列和限制性片段的長度多態性等，然而中國人的酶切位點大多都沒有多態性。連鎖分析的方法具有實驗操作簡單和分析結果的過程也簡單的特點，而且該診斷方式的有效性與快速性能很高，對于那些攜帶著B型血友病或具有家族遺傳性B型血友病患者的進行產前診斷，具有非常顯著的臨床意義。

第二，將基因診斷的技術應用于苯丙酮尿癥患者的診斷工作中。苯丙酮尿癥已經成為兒科臨床中非常常見的一種氨基酸病，主要是因為苯丙氨酸在代謝的過程中出現酶缺陷，影響了苯丙氨酸順利轉變為酪氨酸，而使苯丙氨酸和酮酸的蓄積，最終從患者的尿液中排出。苯丙酮尿癥對于患兒的健康具有非常嚴重的影響，使患兒發生繼發性的癲癇病與智能障礙的幾率增加。對于苯丙酮尿癥的診斷，基因診斷的方法具有一定的功效，該方法可以從患兒的DNA水平層面去了解病因，診斷率非常的高，并且能夠在患兒的任何發育階段對其有核細胞實施診斷，并成為產前診斷研究的依據。

第三，將基因診斷的技術應用于地中海貧血患者的診斷工作中。地中海貧血主要是因為珠蛋白的基因發生了突變，阻礙了其生物合成，且生物合成的產量也不足，導致地中海貧血的發生。地中海貧血即為珠蛋白突變而生成的具有障礙性特征的貧血，是一組具有遺產性和溶血性的隱性貧血疾病，也是一種常見的遺傳疾病，主要包括α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血這兩種疾病類型。

α珠蛋白生成障礙性貧血大多是由于患者體內缺失α珠蛋白基因而生成的，也有部分患者是由于基因點發生突變而造成的。這種遺傳性疾病多見于我國的南方地區，即云南、廣西和四川等地方。針對這種疾病的診斷，業內人士大多采取基因診斷的方法進行，并且具有診斷率高的特點。而發生β珠蛋白生成障礙性貧血的病理非常的復雜，醫學界通常認為是由于基因點突變而生成，也有少部分患者是由于基因缺失而造成[3]。對于β珠蛋白生成障礙性貧血的診斷工作，業內人士大多采用多重突變基因的特異性擴增系統診斷法，該診斷方法具有簡便和可靠的特點，可以廣泛的應用在基層的醫療機構中，對于那些非缺失型的地中海貧血患者進行產前診斷或者是基因診斷具有顯著的臨床功效。

4結束語

基因診斷在單基因遺傳病中的應用已經越來越受到業內人士的關注，隨著現代生物技術與遺傳學科學的快速發展和不斷完善，將基因診斷的相關技術應用于多基因遺傳疾病中的日子已經是指日可待。而基因診斷相關技術作為基因治療的基礎環節，必然會成為治療人們基因疾病的重要的、主流的技術，對于提升我國衛生事業具有非常重要的現實意義。

參考文獻